重大疾病具备两个显著特征：
首先，其病情严重程度高，往往会对患者及其家人的日常工作与生活产生长期且深远的负面影响；
其次，治疗过程中所涉及的费用庞大，复杂的药物疗法或者手术治疗往往需要承担高额的医疗开支。例如，恶性肿瘤（亦即我们常说的癌症）、急性心肌梗塞、脑中风后遗症、重大器官移植术或造血干细胞移植术、冠状动脉搭桥术以及终末期肾病（又称为慢性肾功能衰竭尿毒症期）等均属于重大疾病范畴。由此可见，重大疾病保险的核心价值在于避免个人或家庭因为罹患上述疾病而陷入贫困境地，甚至导致“因病返贫”现象的发生。以下简要总结：在投保之前已存在的疾病以及先天性疾病不在重大疾病保险的理赔范围之内。
此外，在保险合同设定的观察期限内所罹患的任何疾病同样不能获得理赔。

《保险法》第二条
本法所称保险，是指投保人根据合同约定，向保险人支付保险费，保险人对于合同约定的可能发生的事故因其发生所造成的财产损失承担赔偿保险金责任，或者当被保险人死亡、伤残、疾病或者达到合同约定的年龄、期限等条件时承担给付保险金责任的商业保险行为。