重大疾病具备两个显著特征：
首先，其病情严重，能够对患者及其家人的日常工作与生活产生长期且严重的负面影响；
其次，由于所需进行的药物或手术治疗较为复杂，需要支付高昂的医疗费用。如恶性肿瘤（亦被普遍称为癌症）急性心肌梗塞、脑中风后遗症、重大器官移植手术或造血干细胞移植手术、冠状动脉搭桥手术以及终末期肾病（或俗称慢性肾功能衰竭尿毒症期）等病症皆属于此列。由此可见，重大疾病保险的核心价值在于预防因病致贫、因病返贫等社会问题的发生。概括而言：投保人在投保前已存在的疾病和先天性的疾病不在理赔范围之内。观察期内罹患的任何疾病同样无法获得理赔赔款。

《中华人民共和国社会保险法》第二十八条符合基本医疗保险药品目录、诊疗项目、医疗服务设施标准以及急诊、抢救的医疗费用，按照国家规定从基本医疗保险基金中支付。