重大疾病具有两个显著特征：
首先，其病症严重程度高，对患者及其家庭的日常工作与生活构成长期且严重的干扰；
其次，治疗过程所需的费用巨大，如运用复杂的药物或手术进行治疗，患者必须承担极高的医疗支出。诸如恶性肿瘤（亦即广为人知的癌症）急性心肌梗塞、脑中风后遗症、重大器官移植术或造血干细胞移植术、冠状动脉搭桥术以及终末期肾病（又称为慢性肾功能衰竭尿毒症期）等均属于重大疾病范畴。由此可见，重大疾病保险的核心价值在于预防因病致贫、因病返贫的社会问题。概括而言：在投保之前已存在的疾病及先天性疾病皆不在理赔范围之内。
此外，观察期内发生的疾病同样不被纳入理赔范畴。

《人身损害赔偿司法解释》第十七条受害人遭受人身损害，因就医治疗支出的各项费用以及因误工减少的收入，包括医疗费、误工费、护理费、交通费、住宿费、住院伙食补助费、必要的营养费，赔偿义务人应当予以赔偿。受害人因伤致残的，其因增加生活上需要所支出的必要费用以及因丧失劳动能力导致的收入损失，包括残疾赔偿金、残疾辅助器具费、被扶养人生活费，以及因康复护理、继续治疗实际发生的必要的康复费、护理费、后续治疗费，赔偿义务人也应当予以赔偿。受害人死亡的，赔偿义务人除应当根据抢救治疗情况赔偿本条第一款规定的相关费用外，还应当赔偿丧葬费、被扶养人生活费、死亡补偿费以及受害人亲属办理丧葬事宜支出的交通费、住宿费和误工损失等其他合理费用。